脊髄性筋萎縮症、初の経口薬が日本でも承認…中外の「エブリスディ」低分子でスプライシング修飾

I型SMAの乳児は支えなしで座ることができず、人工呼吸器による呼吸補助がない状態ではほとんどの患者が2歳までに死亡するとされます。