「新生児マススクリーニング」で発見の難病の赤ちゃんに治療 - NHK.JP

「脊髄性筋萎縮症」は、生後まもないうちに発症すると治療を受けない場合、２歳になるまでに９割が死亡、または人工呼吸器が必要になるとされる難病で、関連キーワードはありません